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小聰聰來自廣東,才6歲,長得白白凈凈的,很可愛,可是他的體重才30斤,胳膊又瘦又細,走起路來,屁股象鴨子一樣左右擺動,他蹲下去就很難站起,走路走不了多遠就累了,上樓梯更是不行,必須扶著欄桿走,奇怪的是,他的小腿肚子卻像運動員一樣結實,摸起來硬硬的。據他媽媽說,小聰聰生下來是順產,可是1歲以后明顯的各項運動能力都差,走路,跑步都晚于其他同齡兒童,一直以為是缺鈣,補了好多鈣也沒有任何效果,一年前在中山醫大附院做檢測才發現,小聰聰患了一種比較少見的遺傳性疾病,叫杜氏肌營養不良。

 

小聰聰的母親帶著她,從廣東來到武漢協和醫院干細胞治療中心,目前干細胞治療中心正在開展難治性神經系統疾病的干細胞治療。可是目前該中心治療杜氏肌營養不良癥還是首次。鑒于杜氏肌營養不良的預后極差,在患兒家屬的要求下,小聰聰在干細胞中心進行了一個療程的干細胞治療,過程順利,目前小聰聰已經回了廣東,讓我們期待小聰聰的病情會有所改善。

 

杜氏肌營養不良是兒童中最常見的,發展最快的,預后最嚴重的肌營養品不良癥,發病率為1/3500男嬰。在3-7歲開始出現癥狀,多數病人在3歲前可以站立和行走,而后運動發育停止并倒退,變得笨拙,經常摔倒,行走和上樓困難,行走時出現鴨步。臥位起立時患者必須扶其他物體或者雙手支撐大腿。大多數患兒在10-12歲之前就得困坐在輪椅上,在20歲之前死于呼吸系統并發癥。在這里提醒家長們如果男孩3歲以后發生運動發育停止并倒退一定要提高警惕,做相應檢查。

 


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